Впервые в мире израильские врачи ввели генную терапию в мозг восьмимесячного ребенка, страдающего редкой, опасной для жизни формой генетической эпилепсии, сообщает Еврейский университет в Иерусалиме.
Процедура, в ходе которой был заменен отсутствующий критически важный ген, была проведена в Детском медицинском центре Шнайдера в Петах-Тикве.
Профессор Рами Акейлан из Центра иммунологии и исследований рака им. Лаутенберга при медицинском факультете университета заложил основу для этих исследований благодаря своей работе с геном WWOX.
Дети, рожденные с этим серьезным генетическим дефектом, страдают от трудноизлечимой эпилепсии, выраженной задержки развития и высокого риска преждевременной смерти. Хотя мутации этого гена встречаются по всему миру, конкретная катастрофическая мутация, рассматриваемая в данном случае, особенно распространена среди людей йеменского еврейского происхождения.
В прошлом месяце операцию провели доктор Наама Оренштейн и доктор Дрор Краус из Детского медицинского центра Шнайдера. Врачи использовали одну инъекцию, чтобы доставить здоровые копии гена WWOX непосредственно в нейроны головного мозга ребенка.
Ребёнок выписан из больницы и находится в стабильном состоянии.
«То, что начиналось как научная попытка понять биологическую функцию гена, теперь превратилось в потенциальное средство лечения детей, страдающих одной из самых тяжелых форм эпилепсии», — заявил Акейлан.
